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渐冻症系列科普（二）

渐冻症，也称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），是一种原因不明的进展性的神经退行性疾病，以慢性进行性加重的肌肉萎缩和无力为特征。它主要影响大脑、脑干和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐萎缩和无力。渐冻症多在40岁以后发病，男性多于女性。

渐冻症的主要表现有哪些呢？本期我们一起来了解下！

肌肉无力和疲劳

肌无力是渐冻症的早期表现。

上肢起病大多以手无力为先兆，表现为手指运动不灵和力弱，伸展手腕困难。手无力会导致系扣子、拉拉链、开门锁等困难，以及书写困难。

近端手臂无力导致抬起困难，手臂举不到头顶水平，导致洗澡、穿衣、梳洗和进食困难。

足和踝无力会导致绊倒和跌倒。

近端腿无力可导致难以从椅子上起身、爬楼梯困难，以及难以从地板上起身。

面上部肌无力可能导致眼闭合不全。

面下部肌无力更常见，可能导致唇闭合不严，从而引起流涎或多涎。

咬肌无力可导致咀嚼困难。严重时，嘴无法闭合。

严重的咬肌和翼状肌无力可能造成颞下颌关节脱离。

累及躯干和脊柱的肌无力可能会导致抬头困难、保持直立姿势困难以及腹部膨隆。平衡能力也可能受到影响。

眼球活动困难要到病程很晚期才会出现。

肌肉抽搐痉挛、肌束颤动和肌肉萎缩

早期肌肉痛性痉挛比较常见，而且多在受累及的下肢远端肌肉。

肌束颤动发生较早，甚至早于无力和肌萎缩几个月，明显的肌束颤动表现为肌肉跳动。细微的肌肉跳动即肌束颤动需要肌电图检查才能发现。

肌肉萎缩可发生在所有被累及的肌肉。

说话、吞咽和呼吸困难

说话含糊不清、吞咽困难、憋气、呼吸费劲等都是渐冻症神经损伤的表现。

构音障碍可能是由舌、唇或腭无力所致。通常表现为说话带鼻音，言语不清。还有的表现为声音嘶哑，可能由相关的声带无力所致。

吞咽困难的原因与舌无力或咽无力有关。舌无力可能导致食物滞留于面颊部和牙龈之间。咽无力常表现为吞咽食物、液体或分泌物(如唾液或黏液)时出现呛咳和窒息，可能导致误吸。

呼吸困难是渐冻症最危险的症状，晚期可能需要呼吸机辅助呼吸。患者进行性呼吸困难，呼吸力量越来越弱，最后发展为休息时和说话时出现呼吸困难且说话音量减弱。

不恰当地哭、笑和打呵欠

患者的哭、笑与实际心境不符，或由轻微的情绪刺激触发，而且一旦开始哭或笑就很难停下来。

帕金森综合征的表现

称为锥体外系症状和体征，包括面具脸、震颤、运动迟缓、不协调、僵硬及姿势不稳。

认知障碍

大多数渐冻症患者没有明显的痴呆，1/3到1/2的患者存在一定程度的认知和行为功能障碍，并且随着病情进展越来越常见，例如执行功能、语言、语法及言语流畅性障碍，常见的行为改变包括情感淡漠、共情缺失、进食行为改变、自我控制能力降低和持续言语等。

感觉症状和疼痛

20%-30%的渐冻症患者可能出现感觉症状，比如肢体远端的麻刺感。疼痛可能与活动减少、肌肉痛性痉挛、肌痉挛状态等有关。

渐冻症的表现很多，早期最核心的症状包括肌无力、肌萎缩和肌肉跳动。如果出现这几个症状，应尽快咨询医生进行评估和诊断。

撰稿：吴玉芙

小帕、小芙姐形象设计：赵浩凯

图片：部分图片源自网络，如有侵权请联系删除

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吴玉芙

主任医师

主要从事神经运动障碍性疾病、脑血管疾病的临床和研究工作20余年。擅长帕金森病、帕金森综合征、脑血管病（脑梗死、脑出血、脑动脉硬化、脑供血不足等）及各种神经运动障碍、认知障碍、焦虑状态、抑郁状态、 神经衰弱、周围神经病等的诊治。主持或参与了多个科研项目，SCI、核心期刊发表第一作者论文多篇，主编或参编专著多部。

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